OBJETIVO: Comparar as medidas da camada de fibras nervosas da retina (CFNR) usando a tomografia de coerência óptica (TCO) em indivíduos normais e pacientes com mielite transversal longitudinalmente extensa (MTLE) sem episódio prévio de neurite óptica. MÉTODO: Vinte e seis olhos de 26 pacientes com MTLE e 26 olhos normais foram submetidos à campimetria computadorizada e TCO para comparação das medidas da CFNR. RESULTADOS: Valores do parâmetro desvio médio da campimetria computadorizada foram significativamente menores nos pacientes com MTLE do que nos controles (p<0,001). Medidas da CFNR no quadrante nasal e no segmento 3 horas foram significativamente menores nos olhos dos pacientes com MTLE do que nos olhos normais (p=0,04 e p=0,006, respectivamente). Não foi encontrada diferença significante nas outras medidas da CFNR avaliadas. CONCLUSÃO: Pacientes com MTLE podem apresentar perda localizada da CFNR, particularmente na região nasal do disco óptico, associada a defeitos discretos de campo visual, mesmo na ausência de episódio prévio de neurite óptica. Estes achados sugerem que pacientes com MTLE podem apresentar acometimento subclínico do nervo óptico.

OBJECTIVE: To compare optical coherence tomography (OCT) measurements on the retinal nerve fiber layer (RNFL) of healthy controls and patients with longitudinally extensive transverse myelitis (LETM) without previous optic neuritis. METHOD: Twenty-six eyes from 26 patients with LETM and 26 control eyes were subjected to automated perimetry and OCT for comparison of RNFL measurements. RESULTS: The mean deviation values from perimetry were significantly lower in patients with LETM than in controls (p<0.0001). RNFL measurements in the nasal quadrant and in the 3-o'clock segment were significantly smaller in LETM eyes than in controls. (p=0.04 and p=0.006, respectively). No significantly differences in other RNFL measurements were found. CONCLUSION: Patients with LETM may present localized RNFL loss, particularly on the nasal side of the optic disc, associated with slight visual field defects, even in the absence of previous episodes of optic neuritis. These findings emphasize the fact that patients with LETM may experience attacks of subclinical optic nerve damage.

OBJECTIVES: This study was undertaken to characterize the neuroinfection profile in a tertiary neurological ward. INTRODUCTION: Neuroinfection is a worldwide concern and bacterial meningitis, tetanus and cerebral malaria have been reported as the commonest causes in developing countries. METHODS: From 1999 to 2007, all patients admitted to the Neurology Ward of Hospital das Clínicas, São Paulo University School of Medicine because of neuroinfection had their medical records reviewed. Age, gender, immunological status, neurological syndrome at presentation, infectious agent and clinical outcome were recorded. RESULTS: Three hundred and seventy four cases of neuroinfectious diseases accounted for 4.2% of ward admissions and the identification of infectious agent was successful in 81% of cases. Mean age was 40.5 + 13.4 years, 63.8% were male, 19.7% were immunocompromised patients and meningoencephalitis was the most common clinical presentation despite infectious agent. Viruses and bacteria were equally responsible for 29.4% of neuroinfectious diseases; parasitic, fungal and prion infections accounted for 28%, 9.6% and 3.5% respectively. Human immunodeficiency virus (HIV), herpes simplex virus 1 (HSV1), Mycobacterium tuberculosis, Treponema pallidum, Taenia solium, Schistosoma mansoni, Cryptococcus neoformans and Histoplasma capsulatum were the more common infectious pathogens in the patients. Infection mortality rate was 14.2%, of which 62.3% occurred in immunocompetent patients. CONCLUSION: Our institution appeared to share some results with developed and developing countries. Comparison with literature may be considered as quality control to health assistance.

Although human T-lymphotropic virus type I (HTLV-I) exhibits high genetic stability, as compared to other RNA viruses and particularly to human immunodeficiency virus (HIV), genotypic subtypes of this human retrovirus have been characterized in isolates from diverse geographical areas. These are currently believed not to be associated with different pathogenetic outcomes of infection. The present study aimed at characterizing genotypic subtypes of viral isolates from 70 HTLV-I-infected individuals from São Paulo, Brazil, including 42 asymptomatic carriers and 28 patients with HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP), using restricted fragment length polymorphism (RFLP) analysis of long terminal repeat (LTR) HTLV-I proviral DNA sequences. Peripheral blood mononuclear cell lysates were amplified by nested polymerase chain reaction (PCR) and amplicons submitted to enzymatic digestion using a panel of endonucleases. Among HTLV-I asymptomatic carriers, viral cosmopolitan subtypes A, B, C and E were identified in 73.8%, 7.1%, 7.1% and 12% of tested samples, respectively, whereas among HAM/TSP patients, cosmopolitan A (89.3%), cosmopolitan C (7.1%) and cosmopolitan E (3.6%) subtypes were detected. HTLV-I subtypes were not statistically significant associated with patients' clinical status. We also conclude that RFLP analysis is a suitable tool for descriptive studies on the molecular epidemiology of HTLV-I infections in our environment.

A hipertermia maligna caracteriza-se por hipertermia, rigidez muscular, rabdomiólise, acidose e insuficiência de múltiplos órgãos. A hipertermia maligna anestésica decorre da exposição a halogenados e/ou relaxantes musculares despolarizantes. O método padrão para diagnosticar a suscetibilidade à hipertermia maligna é o teste da contratura muscular in vitro em resposta ao halotano e à cafeína. A síndrome maligna por neurolépticos caracteriza-se por hipertermia, síndrome extrapiramidal, acidose, instabilidade neurovegetativa e alterações neurológicas. Descrevemos três pacientes com síndrome maligna por neurolépticos e testes de contratura muscular positivos. Esse achado demonstra que ocasionalmente o músculo de pacientes com síndrome maligna por neurolépticos pode mostrar as alterações encontradas na hipertermia maligna anestésica.

Hyperthermia, skeletal muscle rigidity, rhabdomyolysis, acidosis and multiple system insufficiency characterize malignant hyperthermia. Anaesthetic malignant hyperthermia follows halogenated volatile agents and/or depolarizing muscle relaxants utilization. Diagnosis is based on in vitro muscle contracture in response to halothane and/or caffeine exposure. Neuroleptic malignant syndrome affects patients taking neuroleptic drugs; clinical findings include hyperthermia, extrapyramidal rigidity, acidosis, neurovegetative instability and neurological signs. We report three neuroleptic malignant syndrome patients with positive muscle contracture tests which shows that muscle from neuroleptic malignant syndrome patients may in some instances show alterations similar to those of anaesthetic malignant hyperthermia.

Cinco pacientes com lesões pseudo-tumorais foram acompanhados entre 1992 e 1993. Quatro pacientes eram do sexo feminino; a idade variou entre 32 e 57 anos; a duração dos sintomas foi de três dias a três anos. O exame neurológico mostrou demência em dois pacientes, afasia em três, hemiparesia em quatro, hemi-hipoestesia em três, neurite óptica em dois, tetraparesia com nível sensitivo e bexiga neurogênica em um. A ressonância magnética revelou lesões com hipersinal nas imagens em T2 e hipossinal em T1, além de realce heterogêneo após o gadolíneo; essas lesões estavam localizadas: a) na região têmporo-occipital bilateral e tronco encefálico, b) substância branca frontoparietal, c) gânglios da base, substância branca bilateral e tronco encefálico, d) região parietal esquerda, e) medula espinal cervical, com aumento de volume. A biópsia cerebral foi realizada em três pacientes; o exame histopatológico mostrou doença desmielinizante aguda ou subaguda. Dois pacientes apresentaram doença evolutiva; a exclusão de outras patologias e a melhora clínica e radiológica após a corticoterapia sugeriram doença inflamatória.

Five patients with a tumefactive lesion were clinically followed from 1992 to 1993. Four patients were female; age ranged from 32 to 57 years, the duration of symptoms varied from 3 days to 3 years. Neurological examination disclosed dementia in two patients, aphasia in three, hemiparesis in four, hemihypoaesthesia in three, optical neuritis in two, tetraparesis with sensitive level and neurogenic bladder in one. MRI disclosed lesions with a hypersignal on images assessed at T2 and hyposignal at T1, and gadolinium heterogeneous enhancement; these lesions were located in the: a) temporooccipital region bilaterally and brain stem, b) frontoparietal white matter , c) basal ganglia, bilateral white matter and brain stem, d) left parietal region, e) cervical spinal cord, with enlargement of this region. Cerebral biopsy was performed in three patients; acute and subacute demyelinating disease was diagnosed by histological examination. Two patients had an evolutive diagnosis; exclusion of other pathologies and clinical and radiological improvement after corticotherapy, pointed to an inflammatory disease.

Relatamos o caso de uma mulher de 49 anos com rara combinação de miastenia gravis e distonia cervical tratada com toxina botulínica tipo A, apresentando boa resposta e nenhuma evidência de piora do quadro miastênico. A partir dessas observações concluimos que é possível o uso de toxina botulínica na presença de doença da transmissão neuromuscular.

We report the case of a 49-year-old woman who has the rare combination of myasthenia gravis and cervical dystonia. She was treated with botulinum toxin type A with good response and no evidence of deterioration of the myasthenic symptoms. We therefore conclude that it is possible to use botulinum toxin in the presence of defective neuromuscular transmission.

O comprometimento do sistema nervoso periférico é frequente nas vasculites sistêmicas e contribui decisivamente para o diagnóstico. Oito pacientes foram estudados: sete do sexo feminino e um do sexo masculino; cinco brancos, dois negros, um amarelo; média de idade de 55,9 anos; quatro com poliarterite nodosa, um com lúpus eritematoso sistêmico, um com artrite reumatóide, um com vasculite isolada do sistema nervoso periférico e um com vasculite livedóide. Todos foram submetidos a terapêutica intravenosa com pulsos mensais de metilprednisolona (1 g/dia/3dias) e ciclofosfamida (1 g/dia). Cinco pacientes melhoraram, dois permaneceram inalterados e um faleceu. A melhora neurológica objetiva ocorreu após o terceiro ou quarto pulso e nos pacientes com menor duração da doença.

The peripheral nervous system is frequently involved in systemic vasculitis and it may be helpful in the disease diagnosis. We report on eight patients: seven women and one man; five white, two black and one yellow; age mean 55.9 years; four had polyarteritis nodosa, one had systemic lupus erythematosus, one had isolated peripheral nerve vasculitis and one had livedoid vasculitis. All of them received endovenous therapy with "pulse" of methylprednisolone (1 g/day/3days) and cyclophosphamide (1 g/1day). Five patients improved, two remained unchanged and one died. The neurological improvement occurred after the third or fourth pulse and in the patients who have had a shorter time of disease.

Os autores relatam o caso de uma paciente, com 22 anos de idade, branca, com infecção viral das vias aéreas superiores há 2 semanas e há cinco dias com cefaléia frontal intensa, edema bipalpebral assimétrico, olho avermelhado, fotofobia, diplopia e dor à movimentação lateral dos olhos. Os exames laboratoriais somente revelaram discreta elevação da velocidade de hemossedimentação; a avaliação hormonal e imunológica de disfunção da tireóide nada revelou; o estudo da imagem por tomografia computadorizada craniana mostrou presença de sinusopatia etmoidal, espessamento e imagem densa dos músculos reto interno e oblíquo superior esquerdos e do reto lateral direito. Foi feito o diagnóstico de miosite aguda orbitáría. A paciente foi submetida a terapêutica com corticosteróide (prednisona 60 mg/dia), com rápida e eficiente melhora clínica. Os autores salientam os diagnósticos diferenciais chamam a atenção para a raridade da doença e sua possível etiologia viral.

The case of 22-year old, white woman with bilateral orbital myositis following an acute upper respiratory tract infection is reported. The most important clinical findings were ocular pain, proptosis, restricted eye motility and swelling of the eyelids. The enlarged eye muscles were seen on orbital computerized tomography scan. The clinical findings of inflammatory orbital myositis and clinical response to corticotherapy are emphasized.

As encefalopatias espongiformes humanas ou doenças priônicas são um grupo de doenças rapidamente progressivas caracterizadas por déficit cognitivo, ataxia, mioclonia e manifestações visuais, piramidais e extrapiramidais. A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCT) pode apresentar forma iatrogênica, genética e esporádica. Os autores apresentam 14 pacientes com DCJ forma esporádica e um com forma familial, acompanhados na Disciplina de Neurologia Clínica da FMUSP, no período de 1974 a 1995. Sete eram do sexo feminino e 7 do sexo masculino, com idade variando de 26 a 76 anos (média de 59 anos). As manifestações neurológicas iniciais foram distúrbio do comportamento em 7, demência em 4, deficiência visual em 4, vertigens em 2, tremor em 9 e distonia em um paciente. Posteriormente, demência e mioclonias ocorreram em todos os pacientes. Foram encontrados: disfunção do trato piramidal em 6, vertigens em 4, convulsões em 3, ataxia cerebelar em 2, distúrbio do sistema nervoso periférico em 2. A forma atípica da doença ocorreu em 5 pacientes. Atividade periódica ao eletroencefalograma ocorreu em 10 pacientes. O líquido cefalorraquidiano mostrou pleocitose em 1, hiperproteinorraquia em 2 e hipergamaglobulinorraquia em 2. O estudo anátomo-patológico do sistema nervoso central, feito em 10, revelou alterações vacuolares do neurópilo em todos os pacientes.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a transmissible disease of the nervous system causatively related to the presence of an abnormal prion protein, with dementia, myoclonic jerks, and periodic EEG activity. Fourteen patients (7 females and 7 males) ranging from 26 to 76 years of age (median 59 years) were evaluated between 1974 and 1995 at the Neurologic Clinic of São Paulo University School of Medicine. The average duration of the disease was 12 months (3.5 - 34 months). Early clinical findings were: behaviour changes in 7 patients, dementia in 4, visual disturbances in 4, vertigo in 2, tremor in 9, and dystonia in one. Advanced symptoms were dementia and myoclonus in all patients. Pyramidal tract dysfunction was found in 6, cerebellar ataxia in 2, seizures in 3, nystagmus and vertigo in 4, and peripheral nervous system involvement in 2. Atypical clinical forms were found in 5 patients. Periodic EEG activity was found in 10 patients. Cerebrospinal fluid evaluation showed pleocytosis in 1 patient, higher protein content in 2, and higher gamma globulin level in 2. In 10 patients anatomopathological evidence in the central nervous system confirmed the clinical diagnosis by presenting with status spongiosus. All except one patient presented with the sporadic form of the disease.

O comprometimento respiratório é fator limitante na evolução clinica da miastenia gravis (MG) e as formas clínicas mais graves apresentavam acometimento bulbar e respiratório. Para avaliar a reserva respiratória foram examinados em 324 pacientes com MG (forma ocular 62, generalizada 246 e timomatosa 16) as seguintes variáveis da prova de função pulmonar (PFP): capacidade vital forçada (FVC); volume onde o fluxo expiratório é igual a 1 litro por segundo (VF=1); volume expiratório forçado no primeiro segundo (FEV1); fluxo expiratório forçado medido entre 0,2 e 1,2 litros (FEF); fluxo médio expiratório forçado, medido entre 25 e 75% da FVC (FMF); intervalo de tempo entre 25 e 75% da FVC (FMFT); tempo médio de trânsito na expiração forçada (MTT); capacidade pulmonar total (TLC); volume residual (RV); curva fluxo-volume para pesquisa do "padrão miastênico". A análise estatística realizada foi: "t pareado" entre paciente e seu padrão e "t não pareado" entre grupos. Conclusões: Todos os pacientes apresentaram o padrão miastênico e esta alteração da curva fluxo-volume sugeriu disfunção dos músculos da laringe. Nos pacientes com formas clinicamente localizadas as PFP também se mostraram alteradas revelando a generalização da sintomatologia mais frequentemente no sexo feminino. Não foi observada modificação das variáveis que indicam obstrução das vias aéreas decorrente do uso de anticolinesterásicos no tratamento da MG nem aumento de incidência de asma brônquica com o uso de drogas anticolinesterásicas.

Myasthenic gravis may affect both inspiratory and expiratory muscles. Respiratory involvement occurred in almost all patients with myasthenia gravis in all clinical forms of the disease: 332 lung function tests done in 324 myasthenic patients without respiratory symptoms (age 34.6 ± 18.3 years) were examined. Lung volumes analysis showed that all the patients of both sexes with generalized or ocular myasthenia gravis showed "myasthenic pattern". Male patients with "ocular" form only presented the "myasthenic pattern" with lung impairment and had, from the lung function point of view, a more benign behaviour. Female patients with the "ocular" form exhibited a behaviour of respiratory variables similar to that of the generalized form. It was not observed modification of the variables that suggested obstruction of the higher airways. The "myasthenic pattern" was rarely observed in other neuromuscular diseases, except in patients with laryngeal stenosis.

As miotonias não distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e a paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, são mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, são discutidos os aspectos principais do tratamento medicamentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico.

We describe the case of a girl with a probable autosomal recessive form of nondystrophic hereditary myotonia whose clinical findings are more compatible with the dominant ones mainly myotonia congenita of Thomsen or myotonia fluctuans. Besides the clinical aspects of the atypical form presented by our patient, the efficacy of the more available drugs employed for the treatment of myotonia congenita is briefly discussed .

É relatado o caso de um paciente de 11 anos de idade com oftalmoparesia extrínseca, ptose palpebral bilateral e tetraparesia desde os 7 anos de idade. A concentração de anticorpos contra receptor de acetilcolina por radioimunoensaio foi 0,6 nM/1; a pesquisa de anticorpos contra músculo estriado foi negativa. Exame eletromiográfico revelou decremento de 26,1%. Foi tratado com brometo de piridostigmina na dose de 60 mg/d. Submetido a biópsia de tecido muscular estriado (biceps braquial esquerdo) com avaliações por métodos histoquímicos e microscopia eletrônica, que revelaram: acúmulos de mitocôndrias na região subsarcolemal na coloração pela SDH; aumento da concentração de mitocôndrias e corpúsculos eletrodensos à microscopia eletrônica; esses achados são sugestivos de miopatia mitocondrial. Em conseqüência da interrupção das drogas anticolinesterásicas ocorreu piora das manifestações deficitárias, disfagia e dispnéia. Reintroduzidos os anticolinesterásicos, associados a imunossupressão com corticosteróides, houve melhora e retomada pelo paciente de suas atividades habituais. Destarte, é discutido o caráter inespecífico das alterações morfogenéticas e disfunções de mitocôndrias em outras patologias neuromusculares, incluindo a miastenia grave, como neste, caso em particular.

The case of an 11-year-old boy with external ophtalmoparesia, tetraparesia and bilateral eyelid ptosis is reported. He was 7-years-old when first symptoms appeared. Anticholinesterasic drugs were used. He was submitted to muscle biopsy. The results of histochemistry analysis showed storage of granulous material at the subsarcolemmal region of muscle fibers by SDH. Increase in the number of mitochondria with electron dense bodies was found at electron microscopy. Anticholinesterasic drugs administration was interrupted and consequently he got worse, and bouts of dyspnea occurred. Due to this worsening anticholinesterasic agents were reintroduced together with prednisone, and he improved. Due to clinical and histological expressions we think it is possible that morphological mitochondrial alterations may occur also in myasthenia gravis.

Polirradiculoneurite aguda possivelmente causada pelo vírus da imunodeficiência humana, tratada com plasmaferese, é relatada em paciente com anticorpos anti-HIV positivos por enzimaimunoensaio, confirmados pelo Western-blot. Este revelou bandas p-24, p-38 (fraca) e p-119. Sem evidências clínicas de AIDS, o paciente desenvolveu manifestações psico-orgânicas e severa neutropenia medicamentosa. São discutidas: a etiologia da manifestação neurológica na ausência de infecções oportunistas, pela ação própria do retrovirus; a patogenia das lesões desmielinizantes pela resposta imune cruzada entre homologias químicas dos epitopes da proteína P2 e o HIV, nas lesões do sistema nervoso periférico, e entre similaridades dos determinantes entre o vírus com proteína de mielina básica, nas agressões ao sistema nervoso central.

A 50-year-old man with positive test for human immunodeficiency virus (HIV) by enzyme-linked-immunoassay and Western-blot, without clinical manifestations of acquired immunodeficiency syndrome (AIDS), developed acute polyradiculoneuritis and was treated by plasmapheresis with improvement. We believe that chemical homologies of antigenic determinants between HIV and P2 protein of peripheral nervous system and myelin basic protein may induce crossed-reaction, thus developing acute polyradiculoneuritis and central nervous system involvement, respectively. The nervous system involvement hy HIV also occur in the HI-viremy, seric conversion alone, and AIDS with or without oportunistic infections.